Дородовая диагностика

Дородовые скрининговые исследования

Целью дородовых скрининговых исследований является выявление беременных с повышенным риском рождения детей с врожденными нарушениями развития или хромосомными заболеваниями. В нашей больнице в I триместре мы используем в качестве скринингового исследования тест OSCAR (One Stop Clinic for Assesment on Risk). На 11-12 неделе берется анализ крови, после чего на 11-14 неделе беременности проводится ультразвуковое исследование.

В ходе ультразвукового исследования I триместра:

• уточняется срок беременности;
• оценивается анатомическая структура плода, количество околоплодных вод, структура и расположение плаценты;
• с целью скринингового исследования хромосомных заболеваний оценивается область затылка плода, т.н. затылочная складка, и другие маркеры хромосомных болезней.

В конце исследования значения различных маркеров комбинируются, и на их основании определяется вероятность проявления хромосомных заболеваний во время данной беременности. Оценка риска выражается относительным числом. Речь идет не о диагностическом тесте, а об оценке вероятности хромосомных заболеваний плода.

NB! Положительный результат не означает, что будущий ребенок болен, но указывает на больший риск хромосомных заболеваний. Для уточнения результата положительного скрининга проводится дополнительная Инвазивная процедура NIPT. Неинвазивное пренатальное тестирование, или NIPT (неинвазивное пренатальное тестирование), является высокочувствительным тестом для выявления хромосомных заболеваний.

‍

Анализ хромосом плода

Для анализа хромосом плода необходимо получить клеточный материал плода, для чего используются хорионбиопсия или амниоцентез.

Хорионбиопсия

При хорионбиопсии материал получают из развивающейся плаценты. Хорионбиопсию обычно проводят на 11–14 неделе беременности. Перед процедурой проводится ультразвуковое исследование для выявления длительности беременности, количества плодов, положения, сердечной деятельности, количества околоплодных вод и определения локализации плаценты.

Перед процедурой живот женщины очищают, ультразвуковой датчик покрывается стерильным покрытием, также используются стерильные перчатки и необходимые для процедуры стерильные принадлежности. Процедура проводится под ультразвуковым контролем, для обезболивания используется местный анестетик (лидокаин).

После процедуры может наблюдаться повышение тонуса маточной мышцы и кровянистые выделения из влагалища. Как правило, эти симптомы в течение нескольких дней проходят сами собой.

Амниоцентез

При амниоцентезе, или исследовании околоплождных вод, материал получают из окружающих плод вод. Подходящим временем для амниоцентеза являются 15–19 недели беременности.

Перед процедурой также проводится ультразвуковое исследование для выявления длительности беременности, количества плодов, положения, сердечной деятельности, количества околоплодных вод и определения локализации плаценты.

Перед процедурой живот женщины очищают, для проведения самой процедуры используются стерильные принадлежности. Для анализа хромосом полода под ультразвуковым контролем иглой осуществляют забор 15–20 мл околоплодных вод, в которых содержатся клетки плода. Пункция не более болезненна, чем при анализе крови из вены, поэтому обезболивание, как правило, не применяется.

После процедур может наблюдаться похожая на менструационную боль внизу живота, которая в большинстве случаев проходит сама.

Предварительные результаты анализа, как правило, становятся известны в течение нескольких дней. Окончательные результаты исследования предоставляются через 2–3 недели.

В зависимости от показаний к проведению инвазивной процедуры, помимо классического хромосомного анализа могут быть выполнены дополнительные исследования:

• субмикроскопический хромосомный анализ,
• секвенирование генных панелей методом NGS,
• диагностика митохондриальных заболеваний,
• диагностика заболеваний, связанных с изменениями (мутациями) отдельных генов.

‍

Скрининг преэклампсии

Гипертензивные расстройства во время беременности являются одними из наиболее распространенных осложнений во время беременности. Среди причин преждевременных родов примерно каждый пятый случай связан с преэклампсией или артериальной гипертензией. Преэклампсия — это осложнение беременности, которое, как правило, развивается во второй ее половине.

В большинстве случаев преэклампсия сопровождается повышением артериального давления и признаками нарушения функции других органов, такими как наличие белка в моче, длительная головная боль, нарушения зрения, боли в верхней части живота и другие симптомы. Известно, что развитие преэклампсии начинается с нарушения формирования плаценты уже в I триместре беременности. Прием ацетилсалициловой кислоты в низкой дозе на ранних сроках может предотвратить развитие преэклампсии либо отсрочить ее проявление, а также снизить риск осложнений, связанных с преждевременными родами.

В связи с этим крайне важно оценить риск развития преэклампсии уже на сроке 11–14 недель беременности, чтобы своевременно выявить женщин, нуждающихся в профилактическом лечении.

Оценка риска проводится одновременно с биохимическим и ультразвуковым скринингом I триместра. При этом учитываются следующие параметры: возраст, рост и масса тела женщины, расовая принадлежность, курение, среднее артериальное давление, уровень плацентарного фактора роста (PLGF) в сыворотке крови, а также пульсационный индекс кровотока в маточных артериях по данным ультразвукового исследования.

Комплексная оценка риска позволяет выявить до 90% случаев ранней преэклампсии (развивающейся до 34-й недели беременности). При повышенном риске рекомендуется прием ацетилсалициловой кислоты (аспирина) в дозе 150 мг один раз в сутки вечером перед сном до 36-й недели беременности. Профилактика ацетилсалициловой кислотой способствует предотвращению развития заболевания либо отсрочке его проявления, тем самым снижая риск осложнений для матери и плода.

По результатам исследования ASPRE было установлено, что профилактический прием ацетилсалициловой кислоты снижает риск развития преэклампсии до 34-й недели беременности на 82%.

Для раннего прогнозирования преэклампсии используется комбинированный тест, проводимый в I триместре беременности на сроке 11–13 недель. Оценка риска осуществляется в рамках стандартного скрининга I триместра одновременно с расчетом риска хромосомных аномалий плода.

‍

Скрининг II триместра (ультразвуковое исследование анатомии плода)

Ультразвуковое исследование II триместра проводится на сроке 19–22 недели беременности. Целью исследования является уточнение срока беременности (если это не было сделано ранее), оценка количества околоплодных вод, состояния плаценты, роста плода и его анатомических структур, а также выявление врожденных пороков развития.

В случае обнаружения у плода врожденных аномалий проводятся дополнительные генетические исследования, а при необходимости организуются консультации врачей-специалистов. Наша больница сотрудничает с Клиникой Тартуского университета и Таллиннской детской больницей. Совместно с Таллиннской детской больницей регулярно проводятся междисциплинарные консилиумы.

Консилиумы с участием профильных специалистов позволяют разработать оптимальный план ведения беременности, тактики родоразрешения и послеродового обследования, что обеспечивает наилучшие возможные результаты для матери и ребенка.

В случаях, когда в Эстонии отсутствуют возможности необходимого лечения, по решению консилиума пациентка может быть направлена на консультацию и лечение в ведущие европейские центры фетальной медицины. В таких ситуациях расходы на лечение компенсируются Кассой здоровья (Tervisekassa).

При состояниях, требующих внутриутробного лечения, мы сотрудничаем с рядом европейских специализированных центров, в том числе:

• Центром фетальной медицины Университетской больницы Хельсинки (Финляндия),
• Центром фетальной медицины Университетской больницы Каролинска (Швеция),
• King’s College Hospital, Лондон (Великобритания).