NIPT или неинвазивное пренатальное тестирование

Об исследовании

Во время беременности в кровоток матери попадают клетки плода и фрагменты его ДНК — так называемая свободная ДНК плода, содержащая генетическую информацию. В рамках неинвазивного пренатального тестирования (NIPT) на основе анализа ДНК плода оценивается риск наличия хромосомных нарушений и генетических синдромов. С помощью данного теста также возможно определить пол плода.

NIPT является высокочувствительным методом и позволяет выявить до 99 % следующих хромосомных нарушений:

• синдром Дауна (трисомия 21);
• синдром Эдвардса (трисомия 18);
• синдром Патау (трисомия 13);
• синдром Тёрнера (моносомия X).

Несмотря на высокую чувствительность, NIPT не является диагностическим тестом. В случае положительного результата, указывающего на повышенный риск хромосомного нарушения или синдрома, для подтверждения диагноза необходимо проведение инвазивных исследований — биопсии хориона или амниоцентеза.

В нашей женской клинике в качестве неинвазивного пренатального теста используется Niptify™ (Tervisetehnoloogiate Arenduskeskus AS).

Пакет NIPTIFY™

Исследование NIPTIFY™ позволяет оценить риск пяти наиболее распространенных хромосомных нарушений у плода, а также определить пол ребенка:

• синдром Дауна (трисомия 21);
• синдром Ди Джорджи (микроделеция 22q11);
• синдром Эдвардса (трисомия 18);
• синдром Патау (трисомия 13);
• синдром Тёрнера (моносомия X).

Дополнительно проводится анализ полного генома плода, который может выявить клинически значимые отклонения, способные повлиять на здоровье плода или матери. Такие находки указываются в результатах как случайные (incidental findings). К ним относятся изменения числа копий целых хромосом или микроделеции.

К клинически значимым микроделециям, которые могут быть выявлены в качестве случайных находок, относятся:

• синдром Вильямса–Бёрена (7q11);
• синдром делеции 1p36;
• синдромы Ангельмана и Прадера–Вилли (15q);
• синдром Вольфа–Хиршхорна (4p);
• синдром Якобсена (11q);
• синдром "кошачьего крика" (Cri-du-chat, 5p);
• синдром Лангера–Гидионе (8q).

‍

‍

Проведение исследования

Исследование NIPTIFY™ можно выполнить, начиная с 10+ недели беременности и до ее завершения. Тест предназначен для пациенток с одноплодной беременностью. Он также является информативным при беременности после экстракорпорального оплодотворения и при использовании донорской яйцеклетки. Перед проведением исследования необходимо подтвердить наличие сердцебиения плода с помощью ультразвукового исследования.

Для выполнения теста берется образец венозной крови матери. Перед сдачей анализа можно есть и пить в обычном режиме.

Исследование не проводится при многоплодной беременности, а также в случае, если у пациентки во время беременности диагностировано злокачественное новообразование.

Форма информированного согласия на проведение исследования NIPTIFY™ доступна ЗДЕСЬ. Дополнительную информацию можно найти на сайте niptify.com.

Варианты проведения NIPT

Существует два варианта выполнения NIPT-теста:

1. В рамках скрининга I триместра — после проведения теста OSCAR. Касса здоровья компенсирует стоимость NIPT беременным, у которых по результатам теста OSCAR выявлен пограничный или повышенный риск хромосомных нарушений у плода.
2. По желанию пациентки на платной основе — подробная информация представлена из прайс-листа

‍

Регистрация

Если вы состоите на учете по беременности в Ляэне-Таллиннской центральной больнице, запись на исследования пренатальной диагностики осуществляется наблюдающим акушеркой или врачом.

Если беременность наблюдается в другом медицинском учреждении, просьба заранее уведомить вашего лечащего акушера или врача о желании пройти исследования пренатальной диагностики (обследования I триместра и тест на определение ДНК плода из крови матери) в Ляэне-Таллиннской центральной больнице.

Информацию о времени приема можно получить по телефону 666 5307или же rasedus.bron@keskhaigla.ee.

‍

Контакты

Женская клиника находится по адресу: Sõle 23, Таллинн.

Телефон 666 5307