Meditsiinigeneetik, professor Neeme Tõnisson: eriti tähenduslikud on olukorrad kui saab pere aidata terve lapse sünnini

"Meditsiinigeneetiku töö tulemused ei ole alati kohe nähtavad, kuid selle mõju võib olla siiski väga suur," ütles äsjase DNA päeva puhul Tartu Ülikooli meditsiinigeneetika professor Neeme Tõnisson, kes nõustab ühtlasi patsiente Lääne-Tallinna Keskhaigla viljatusravikeskuses. Eriliselt tähenduslikud on tema sõnul olukorrad kui õnnestub aidata perel jõuda terve lapse sünnini.

25. aprillil tähistati DNA päeva, mis seostub kahe olulise läbimurdega geneetikas. 25. aprillil 1953 avaldati ajakirjas Nature teadusartikkel, kus James Watson ja Francis Crick kirjeldasid DNA kahekordse heeliksi struktuuri. Avastus muutis täielikult arusaama sellest, kuidas geneetiline info talletub ja kandub edasi.

50 aastat hiljem, 25. aprillil 2003 a kuulutati ametlikult lõppenuks Inimgenoomi projekt. See kaardistas peaaegu kogu inimese DNA järjestuse.

Professor Neeme Tõnisson lausus tähtpäeval antud lühiintervjuus, et DNA päev on taas hea võimalus rääkida avalikkusele geneetikast, selle rollist meditsiinis ning ka sellega seotud võimalustest ja piirangutest.

Kas avalikkuses on hakatud rohkem aru saama, et millega geneetikud tegelevad?

Meditsiinigeneetika on professori sõnul tõe poolest olnud pikka aega eriala, mida ümbritseb teatud saladuslikkuse kuvand. "Geenid kui teema tunduvad paljudele abstraktsed ning nende seost igapäevase tervisega ei pruugita alati kohe tajuda," märkis ta. "Samas on olukord viimastel aastatel siiski märgatavalt muutunud."

Ühelt poolt on Tõnissoni sõnul kasvanud üldine teadlikkus geneetikast: inimesed on rohkem kuulnud geneetilistest testidest, pärilikkusest ja riskidest. Teisalt on geneetiline mõtlemine jõudnud üha enamatesse erialadesse.

"Kui varem tegelesid geneetikud peamiselt lapseeas avalduvate raskete haigustega, siis nüüd on fookus laienenud ka täiskasvanueas avalduvatele seisunditele, näiteks erinevad neuroloogilised ja lihashaigused, südamehaigused, ainevahetusprobleemid, pärilikud kasvajasündroomid," kirjeldas professor Tõnisson. "Klassikaliste leidude kõrval tuleb ette väiksema avaldumisriskikga seisundeid. Geneetiline risk ei ole sageli enam käsitletav jah-ei võtmes, vaid ka ennetuse ja tüsistuste vältimise kontekstis."

Millega tegeleb meditsiinigeneetik Lääne-Tallinna Keskhaigla viljatusravikeskuses?

Tema kui meditsiinigeneetiku töölauale jõuavad Tõnissõni sõnul kõige sagedamini viljatuse ja korduvate raseduse katkemiste võimalike geneetiliste põhjuste või riskifaktoritega seotud küsimused. Olulise osa moodustab ka embrüo- ehk implantatsioonieelse diagnostikaga seonduv, mis on viimastel aastatel kiiresti arenenud valdkond. Aeg-ajalt suunatakse meditsiinigeneetiku vastuvõtule patsiente ka muu  geneetilise haiguse kahtlusel: näiteks lihas- ja neuroloogilised haigused, päriliku vähi eelsoodumuse kahtlus jne.

"Igapäevatöös tähendab see patsiendi ja tema perekonna haigusloo ja uuringute põhjalikku analüüsi, sobivate geneetiliste uuringute valimist ning saadud tulemuste tõlgendamist," rääkis professor Tõnisson. "Väga oluline roll on geneetilisel nõustamisel: patsiendile tuleb selgitada, mida konkreetne geneetiline leid tähendab nii tema enda tervise kui ka tulevase lapse seisukohalt. Tuleb patsiendiga arutada võimalikke edasisi samme ja valikuid, samuti piiranguid."

Millised on olulisemad arengusuunad?

Professor Tõnissoni sõnul on pere planeerimisel väga oluline arengusuund olnud liikumine sünnieelselt diagnostikalt embrüodiagnostikale ehk implantatsiooni eelsele diagnostikale. See tähendab, et geneetilisi muutusi püütakse tuvastada juba embrüotes enne raseduse tekkimist - mitte alles raseduse ajal.

"Selline lähenemine aitab vähendada keerulisi eetilisi otsuseid, mis võivad kaasneda sünnieelse diagnostikaga," märkis professor Tõnisson. "Samas ei ole tegemist mingi imelahendusega. Uuringud on kulukad, protsess on ajamahukas ning isegi geneetiliselt tervete embrüote olemasolul ei ole võimalik garanteerida raseduse õnnestumist. Lisaks jääb alati teatav määr ebakindlust: kõiki geneetilisi riske ei ole võimalik ette näha. Seetõttu on oluline, et teaduslikud arengud jõuaksid kliinikusse läbimõeldult ja koos selgitustööga, et patsiendid mõistaksid nii võimalusi kui ka piiranguid."

Ta lisas, et laiemalt võttes on aga diagnostika areng on olnud väga kiire. Oleme liikunud üksikute geenide analüüsimiselt laiemate geenipaneelide suunas, mis võimaldavad korraga uurida mitmeid võimalikke põhjuseid. "Samas tuleb rõhutada, et ei ole olemas üht universaalset testi, mis annaks kõik vastused," lausus professor Tõnisson. "Tulemuste tõlgendamine nõuab alati konteksti ja kogemust."

Viljatusravi kontekstis on mahukate molekulaargeneetiliste uuringute kõrval jätkuvalt oluline ka klassikaline kromosoomiuuring ehk karüotüüp, mis aitab tuvastada suuremaid kromosoomimuutusi. See näitab hästi, et ka „vanematel“ meetoditel on endiselt kindel koht tänapäevases diagnostikas.

Põnev küsimus, mis kerkinud eriala kajastustes: kas on võimalik saada eluvõimelisi embrüoid vaid ühe vanema sugurakke kasutades?

"Võib-olla, et kunagi tulevikus tehniliselt ongi," märkis professor. "Hiire mudelis on seda mõne aasta eest saavutatud. Ma küll hetkel ei näe, et sellel oleks inimmeditsiinis laia rakendust. Ühe vanema korral võimenduksid erinevad geneetilised riskid väga olulisel määral."

Teadus areneb Tõnissoni sõnul üldiselt väga kiiresti ja geneetikas on muutused samamoodi üsna kiiresti jõudnud patsientideni. Inimgenoomi esimene versioon avaldati alles natuke enam kui 25 aasta eest, 2000. aastal. Uurimisvõimalused Eestis on samuti ajaga kiiresti kaasas käinud. Nihe üksikgeenidelt suurematele paneelidele toimus juba enam kui 10 aasta eest.

"Meditsiinigeneetiku töö tulemused ei ole alati kohe nähtavad, kuid selle mõju võib olla siiski väga suur," sõnas professor Tõnisson kokkuvõtteks. "Tunnustus tuleb eelkõige sellest kui keeruline juhtum jõuab selgituseni või kui patsient saab selgema arusaama oma olukorrast ja võimalikest valikutest."

Viljatusraviga seoses on tema sõnul eriliselt tähenduslikud olukorrad kui õnnestub aidata perel jõuda terve lapse sünnini. Sageli on see meeskonnatöö tulemus ning tänu jaguneb kõigi osapoolte vahel. "Kuigi geneetik ei pruugi alati olla ravi nähtavaim osa, jõuab patsientide tänu siiski ka meieni, olgu see otsese tagasiside või kolleegide vahendusel," lisas ta.