Скрининговые обследования новорожденных

Зачем нужны исследования новорожденных?‍

Вероятность наличия у родившегося ребенка какого-либо наследственного или врожденного заболевания составляет 3-4%. Часть этих болезней составляют наследственные заболевания обмена веществ, при которых вследствие генетического дефекта нарушается выработка, расщепление или функция в организме определенных белков, сахаров, жирных кислот или других химических веществ, вызывая различные проблемы со здоровьем и развитием ребенка.

Многие заболевания излечимы при своевременном их диагностировании. Для того чтобы как можно раньше выявить нуждающихся в лечении детей, в развитых странах применяется скрининг-тестирование новорожденных.

До конца 2014 года новорожденных проверяли только в отношении фенилкетонурии и пониженной функции щитовидной железы, однако с 1 января 2015 года скрининг-тестирование было расширено, и родившихся в Эстонии новорожденных исследуют на 20 различных излечимых заболеваний. Новорожденных проверяют на наличие отклонений, связанных с обменом веществ, которые в случае запоздалого диагностирования могут стать причиной устойчивых нарушений нервной системы, а также других систем органов.

В общеэстонскую программу скрининг-тестирования новорожденных входят исследования на гипотериоз, нарушения обмена аминокислот, органические ацидурии, нарушения обмена веществ жирных кислот.

В скрининг-программе могут участвовать все новорожденные, и это не сопряжено с какими-либо дополнительными рисками для ребенка.

Кто и когда проводит исследование?

‍Анализы крови детские медсестры берут на специальные тест-карты обычно на 3–5-й день после рождения ребенка (не ранее, чем через 48 часов после рождения) в родильном доме, при необходимости также в отделении интенсивной терапии лечебного учреждения. Тестовые карты отправляют в Центр генетики клиники Тартуского университета для раннего выявления заболеваний обмена веществ. Если ребенок выписан домой до истечения 48 часов после рождения, его приглашают на амбулаторный прием.

‍Как узнать результаты?

‍О нормальных результатах тестов ни родителям, ни семейному врачу не сообщается, но ответы на анализы можно найти на портале www.digilugu.ee. Связываются только с родителями и семейными врачами тех детей, результаты анализов которых отклоняются от нормы.

‍Контактная информация для вопросов?

Доступна дополнительная информация о скрининге новорожденных на странице генетического центра.